scRNA‑seqデータからmtDNA欠失を検出する新手法「MitoDelta」

大学院生(医歯学4年)の中川晴子さんの論文が出版されました。本研究では、単一細胞RNA-seqデータだけから、細胞型ごとのミトコンドリアDNA（mtDNA）欠失を見つけ出す計算パイプライン MitoDelta を開発しました。従来のバルク解析では平均化で見えにくかった変異の偏りを、トランスクリプトーム情報と一体で可視化できるのが特徴です。

MitoDeltaは、高感度アライナー（LAST）とベータ二項分布に基づく厳密な誤検出フィルタを組み合わせ、既存ツールと比べて高精度かつバランスの良い性能を示しました。さらにパーキンソン病のsnRNA‑seqデータを再解析し、ドーパミン作動性およびGABA作動性ニューロンで欠失負荷が高いことを明らかにしています。

コードはこちらです：https://github.com/NikaidoLaboratory/mitodelta。解析フローやベンチマーク設計の詳細は、論文のMethods・補足資料をご参照ください。

論文はこちらです。

Haruko Nakagawa, Yasuyuki Shima, Yohei Sasagawa & Itoshi Nikaido. MitoDelta: identifying mitochondrial DNA deletions at cell-type resolution from single-cell RNA sequencing data. BMC Genomics. 2025.